n_ciekawestrony.jpg

Kto najgorszy w rządzie?
 

 -   I L U S T R A C J E   - 


Suren Vardanian

Dom na polanie


 


-  M A G I S T E R I U M  -


Pius XII

Sacramentum ordinis
- O święceniach


 

Naszą witrynę przegląda teraz 1231 gości 
Ilość odsłon od 7 XI 2008 r. .
mod_vvisit_countermod_vvisit_countermod_vvisit_countermod_vvisit_countermod_vvisit_countermod_vvisit_countermod_vvisit_countermod_vvisit_countermod_vvisit_counter

Wampir

Niezwykła książka „Wampir” Władysława Reymonta, ukazująca dramat uwikłania się w spirytyzm, okultyzm i fałszywe religie, to już jedenasta pozycja z serii Magna carta zawierającej wielkie, ważne karty naszej rodzimej literatury, wybitne polskie powieści. Więcej...

Hetmani

Przemilczana książka „Hetmani” Weyssenhoffa, ukazująca się dopiero po raz drugi w ponad sto lat od swej pierwszej edycji, to już dziesiąta z serii książek Magna carta, zawierającej wielkie, ważne karty naszej rodzimej literatury, wybitne polskie powieści. Więcej...

Doskonałe nabożeństwo do Panny Maryi

Staraniem Wydawnictwa Diecezjalnego i Drukarni w Sandomierzu ukazał się tradycyjny, klasyczny, nieco uwspółcześniony przekład bestsellera - ponadczasowego dzieła św. Ludwika Marii Grignon de Montfort O doskonałym nabożeństwie do Najświętszej Maryi Panny. Więcej...

Wyprawa po żonę

"Wyprawa po żonę" Korzeniowskiego, ponownie wydana blisko 160 lat po swej pierwszej edycji, to kolejna pozycja serii Magna carta zawierającej wielkie, ważne karty naszej rodzimej literatury, wybitne polskie powieści pisane w wieku XIX i początku XX wieku. Więcej...

Pójdźmy za Nim!

Nakładem Wydawnictwa Diecezjalnego i Drukarni w Sandomierzu ukazała się wyjątkowa książeczka - wizytówka serii Magna carta. To niemal zapomniana - niewygodna, bo katolicka - wiecznie aktualna nowela Henryka Sienkiewicza zatytułowana "Pójdźmy za Nim!". Więcej...

Katechizm św. Piusa X

Wydawnictwo Diecezjalne i Drukarnia w Sandomierzu ma zaszczyt i przyjemność zaprezentować nowe wydanie (4 kolory okładki do wyboru!) wybitnego dzieła świętego papieża - Piusa X - ponadczasowego i ortodoksyjnego katechizmu dla osób dorosłych i młodzieży. Więcej...

Cesarski odstępca

Staraniem WDS ukazała się kolejna książka Louisa de Wohla – już piętnasta! – „Cesarski odstępca” goszcząca – niejako w drodze wyjątku – w arcyciekawej serii brawurowych powieści historycznych o przygodach najwspanialszych świętych. Więcej...

Listy z podróży do Ameryki, t. 1

"Listy z podróży do Ameryki" Sienkiewicza, ponownie wydane w stulecie śmierci autora, to ósma z nowej serii książek – Magna carta – zawierającej wielkie, ważne karty naszej rodzimej literatury, wybitne polskie powieści pisane w wieku XIX i początku XX. Więcej...

Listy z podróży do Ameryki, t. 2

"Listy z podróży do Ameryki" Sienkiewicza, ponownie wydane w stulecie śmierci autora, to ósma z nowej serii książek – Magna carta – zawierającej wielkie, ważne karty naszej rodzimej literatury, wybitne polskie powieści pisane w wieku XIX i początku XX. Więcej...

O mitrę hospodarską

"O mitrę hospodarską" Jeske-Choińskiego, ponownie wydana w ponad wiek od pierwszej edycji, to siódma z nowej serii - Magna carta - zawierającej wielkie, ważne karty naszej rodzimej literatury, wybitne polskie powieści pisane w wieku XIX i na początku XX. Więcej...

Posłaniec Króla

Nakładem Wydawnictwa Diecezjalnego i Drukarni w Sandomierzu ukazała się długo oczekiwana książka Louisa de Wohla (już czternasta!) "Posłaniec Króla" goszcząca w arcyciekawej serii brawurowych powieści historycznych o przygodach najwspanialszych świętych. Więcej...

Tiara i korona, t. 1

"Tiara i korona" Jeske-Choińskiego, ponownie wydana w ponad wiek od pierwszej edycji, to szósta z nowej serii książek – Magna carta – zawierającej wielkie, ważne karty naszej rodzimej literatury, wybitne polskie powieści pisane w wieku XIX i początku XX. Więcej...

Tiara i korona, t. 2

"Tiara i korona" Jeske-Choińskiego, ponownie wydana w ponad wiek od pierwszej edycji, to szósta z nowej serii książek – Magna carta – zawierającej wielkie, ważne karty naszej rodzimej literatury, wybitne polskie powieści pisane w wieku XIX i początku XX. Więcej...

Rodzina Połanieckich, t. 1

"Rodzina Połanieckich" Sienkiewicza, ponownie wydana w stulecie śmierci autora, to piąta z nowej serii książek – Magna carta – zawierającej wielkie, ważne karty naszej rodzimej literatury, wybitne polskie powieści pisane w wieku XIX i początku XX. Więcej...

Rodzina Połanieckich, t. 2

"Rodzina Połanieckich" Sienkiewicza, ponownie wydana w stulecie śmierci autora, to piąta z nowej serii książek – Magna carta – zawierającej wielkie, ważne karty naszej rodzimej literatury, wybitne polskie powieści pisane w wieku XIX i początku XX. Więcej...

Matka Boża i Jej rodzina

Nakładem WDS ukazała się książka z godnymi uwagi wywiadami z szesnastoma rozmówcami oraz artykułami autorstwa Kajetana Rajskiego o Najświętszej Maryi Pannie, Jej świętach i kulcie oraz Jej bliższej i dalszej rodzinie, a także o siedmiu szkaplerzach. Więcej...

Bez dogmatu

"Bez dogmatu" Henryka Sienkiewicza, ponownie wydane w stulecie śmierci autora, to czwarta z nowej serii książek – Magna carta – zawierającej wielkie, ważne karty naszej rodzimej literatury, wybitne polskie powieści pisane w wieku XIX i na początku XX. Więcej...

Puszcza

Powieść "Puszcza" Józefa Weyssenhoffa, ponownie wydana wiek po pierwszej edycji, to trzecia z serii książek Magna carta zawierającej wielkie i ważne karty naszej rodzimej literatury, wybitne polskie powieści pisane w wieku XIX i na początku XX. Więcej...

Wiry

"Wiry" Henryka Sienkiewicza (1846–1916), ponownie wydane w stulecie śmierci autora, to druga z nowej serii książek - Magna carta - zawierającej wielkie, ważne karty naszej rodzimej literatury, wybitne polskie powieści pisane w wieku XIX i na początku XX. Więcej...

Na polu chwały

"Na polu chwały" Henryka Sienkiewicza, ponownie wydane w stulecie śmierci autora, otwiera nową serię książek - Magna carta - zawierającą wielkie, ważne karty naszej rodzimej literatury, wybitne polskie powieści pisane w wieku XIX i na początku XX. Więcej...

Śmierć i sąd

Lektura tych książek – wydanych ponownie po ponad pół wieku przez WDS – jest niezwykle ważna dla każdego. Seria „Eschatologia” ks. Marcina Ziółkowskiego dotyka bowiem spraw ostatecznych, takich jak: śmierć i sąd, niebo i piekło, oraz koniec świata. Więcej...

Niebo i piekło

Lektura tych książek – wydanych ponownie po ponad pół wieku przez WDS – jest niezwykle ważna dla każdego. Seria „Eschatologia” ks. Marcina Ziółkowskiego dotyka bowiem spraw ostatecznych, takich jak: śmierć i sąd, niebo i piekło, oraz koniec świata. Więcej...

Koniec świata

Lektura tych książek – wydanych ponownie po ponad pół wieku przez WDS – jest niezwykle ważna dla każdego. Seria „Eschatologia” ks. Marcina Ziółkowskiego dotyka bowiem spraw ostatecznych, takich jak: śmierć i sąd, niebo i piekło, oraz koniec świata. Więcej...

Tylko Kościół. Apologetyka

Wydawnictwo Diecezjalne i Drukarnia w Sandomierzu ma zaszczyt i przyjemność zaprezentować w stulecie śmierci autora pierwsze polskie tłumaczenie książki „Tylko Kościół. Apologetyka” dobitnie dowodzącej, że poza Kościołem katolickim nie ma zbawienia. Więcej...

Nawrócenie i magia

„Nawrócenie i magia” Gilberta Keitha Chestertona to rozszerzona edycja książki wydanej wcześniej przez WDS. Pozycja zawiera „Kościół katolicki i konwersję”, także „Dokąd prowadzą wszystkie drogi” oraz – premierowo – sztukę: „Magia. Komedia fantastyczna”. Więcej...

Pasterz świata

Po raz pierwszy w polskim tłumaczeniu wspaniała, osobista książka Louisa de Wohla goszcząca w arcyciekawej serii brawurowych powieści historycznych o przygodach najwspanialszych świętych. Poznaj wyśmienitą biografię „Pasterz świata” o losach Piusa XII. Więcej...

O naśladowaniu Chrystusa

Tradycyjny, klasyczny, nieco uwspółcześniony przekład genialnej książki Tomasza a Kempis, oprócz Pisma Świętego najbardziej popularnego dzieła literatury chrześcijańskiej w historii. Książka nawróciła więcej ludzi, aniżeli zawiera liter na swych kartach! Więcej...

Błogosławieni i słudzy Boży

Nakładem WDS ukazała się książka z pasjonującymi wywiadami o dwunastu błogosławionych i sześciu sługach Bożych przeprowadzonymi przez Kajetana Rajskiego z dziewiętnastoma rozmówcami, zwierająca także teksty o niezwykłym dziedzictwie czterech świętych. Więcej...

http://www.rodzinakatolicka.pl/components/com_gk2_photoslide/images/thumbm/818366baner_Wampir.jpg http://www.rodzinakatolicka.pl/components/com_gk2_photoslide/images/thumbm/391645baner_Hetmani.jpg http://www.rodzinakatolicka.pl/components/com_gk2_photoslide/images/thumbm/410401baner_Traktat_o_doskonalym_nabozenstwie.jpg http://www.rodzinakatolicka.pl/components/com_gk2_photoslide/images/thumbm/890362baner_Wyprawa_po_zone.jpg http://www.rodzinakatolicka.pl/components/com_gk2_photoslide/images/thumbm/432152baner_Pojdzmy_za_Nim.jpg http://www.rodzinakatolicka.pl/components/com_gk2_photoslide/images/thumbm/229445baner_Pius_X.JPG http://www.rodzinakatolicka.pl/components/com_gk2_photoslide/images/thumbm/657702baner_RCesarski.jpg http://www.rodzinakatolicka.pl/components/com_gk2_photoslide/images/thumbm/587604baner_Listy_1.jpg http://www.rodzinakatolicka.pl/components/com_gk2_photoslide/images/thumbm/329658baner_Listy_2.jpg http://www.rodzinakatolicka.pl/components/com_gk2_photoslide/images/thumbm/830971baner_MitreHospodarska.jpg http://www.rodzinakatolicka.pl/components/com_gk2_photoslide/images/thumbm/811784baner_poslaniec_krola.jpg http://www.rodzinakatolicka.pl/components/com_gk2_photoslide/images/thumbm/631027baner_TiaraiKorona1.jpg http://www.rodzinakatolicka.pl/components/com_gk2_photoslide/images/thumbm/235694baner_TiaraiKorona2.jpg http://www.rodzinakatolicka.pl/components/com_gk2_photoslide/images/thumbm/669600baner_RPolanieckich2.jpg http://www.rodzinakatolicka.pl/components/com_gk2_photoslide/images/thumbm/244631baner_RPolanieckich1.jpg http://www.rodzinakatolicka.pl/components/com_gk2_photoslide/images/thumbm/957404baner_MB_i_jaj_rodzina_czyli_kto.jpg http://www.rodzinakatolicka.pl/components/com_gk2_photoslide/images/thumbm/206161baner_Bez_dogmatu.jpg http://www.rodzinakatolicka.pl/components/com_gk2_photoslide/images/thumbm/379606baner_Puszcza.jpg http://www.rodzinakatolicka.pl/components/com_gk2_photoslide/images/thumbm/635690baner_Wiry.jpg http://www.rodzinakatolicka.pl/components/com_gk2_photoslide/images/thumbm/945785baner_Na_polu_chwaly.jpg http://www.rodzinakatolicka.pl/components/com_gk2_photoslide/images/thumbm/689327baner_Smierc_i_sad.jpg http://www.rodzinakatolicka.pl/components/com_gk2_photoslide/images/thumbm/471952baner_Niebo_i_pieklo.jpg http://www.rodzinakatolicka.pl/components/com_gk2_photoslide/images/thumbm/330416baner_KoniecSwiata.jpg http://www.rodzinakatolicka.pl/components/com_gk2_photoslide/images/thumbm/661023baner_Tylko_Kosciol.jpg http://www.rodzinakatolicka.pl/components/com_gk2_photoslide/images/thumbm/477625baner_chesterton2.jpg http://www.rodzinakatolicka.pl/components/com_gk2_photoslide/images/thumbm/154209baner_Pasterz.jpg http://www.rodzinakatolicka.pl/components/com_gk2_photoslide/images/thumbm/265341baner_OnasladowaniuChrystusa.jpg http://www.rodzinakatolicka.pl/components/com_gk2_photoslide/images/thumbm/589607baner_SiBczylikto.jpg
 

Leki na zespół Downa PDF Drukuj Email
Ocena użytkowników: / 0
SłabyŚwietny 
wtorek, 27 czerwca 2017 13:51

Dlaczego medycyna nie podejmuje należycie badań nad terapią zespołu Downa? - Z prof. Andrzejem Kochańskim, lekarzem genetykiem, rozmawia Karolina Goździewska.

Ile osób na świecie jest obecnie dotkniętych zespołem Downa?

– Gdybyśmy nie mieli rozwiniętej eugeniki i aborcji eugenicznej, to można powiedzieć, że to najczęstsza choroba genetycznie uwarunkowana. Dziś liczbę narodzin osób dotkniętych zespołem Downa reguluje sito eugeniczne, które jest na bardzo wysokim poziomie. Diagnostyka nieinwazyjna prenatalna już na początku ciąży – w 10.-11. tygodniu – może wykryć trisomię 21. pary chromosomów. Wskutek tego w krajach, które mają rozwiniętą eugenikę, narodziny dziecka z zespołem Downa należą do rzadkości.

A badania prenatalne są wiarygodne?

– Wynik badania jest stopklatką z określonego momentu i miejsca, ale rozwój dziecka jest dynamiczny. Okazuje się też, że dziecko w czasie rozwoju jest w stanie pozbyć się pewnych mutacji, te jednak pozostają w łożysku. Wykonując nieinwazyjną diagnostykę prenatalną, słynne testy NIFTY, badamy wolne kwasy nukleinowe, które głównie pochodzą z łożyska. My tak naprawdę nie badamy dziecka, a łożysko. Zakładamy też, że łożysko jest identyczne z dzieckiem. A to nieprawda.

Potwierdziły to badania?

– Tak, są na to dowody. Pojawiają się bardzo skomplikowane schematy postępowania, a jeżeli w badaniu ultrasonograficznym jest wszystko w porządku, to należy się zastanowić. Z jednej strony mówimy: nieinwazyjne badania. Jak nieinwazyjne, skoro potrzebują potwierdzenia inwazyjnego?
W badaniach NIFTY tak naprawdę badamy stan łożyska, co też ma znaczenie, jeśli chodzi o stan odżywienia dziecka, ale to można naprawić.
Profesor Magdalena Żernicka-Goetz z Cambridge udowodniła na modelu zwierzęcym, że organizm dziecka, tu chodziło o model mysi, pozbywa się pewnych nieprawidłowości, w trakcie rozwoju one giną. Natomiast w łożysku jak na cmentarzysku pozostają te wszystkie nieprawidłowości tak, jak było na początku.
Choć w przeważającej liczbie przypadków to, co widzimy u dziecka, jest identyczne z tym, co jest w łożysku, to pamiętajmy o tym, że nie możemy tego założenia przyjąć jako pewnik.
Wynik badania DNA też nie mówi nam, jak będzie przebiegać choroba. Skąd wiemy, że będzie to ciężkie uszkodzenie? Nie wiemy. Pierwsza sprawa to skala upośledzenia, na jakiej podstawie lekarze stawiają diagnozę na tak wczesnym etapie. Drugi problem to nieodwracalność choroby. Na jakiej podstawie jest za taką uznawana? Może za 10 lat już taka nie będzie?

Ile dzieci jest zabijanych w wyniku wykrycia u nich wad genetycznych?

– Eugenika współczesna jest, śmiem twierdzić, jedną z najlepiej rozbudowanych dziedzin medycyny. Trudno mi określić jej skalę, ale na pewno przybiera na sile. Narzędzia robią się coraz doskonalsze. „Do dyspozycji” jest m.in. ultrasonografia; podczas badania ultrasonograficznego widać cechy dziecka z zespołem Downa, mamy inwazyjną diagnostykę prenatalną, nieinwazyjną, markery biochemiczne. Przez ten zestaw narzędzi dziecku jest się trudno przemknąć. Z ogromną przykrością muszę stwierdzić, że technologicznie eugenika idzie cały czas do przodu, taki jest trend.

A co z badaniami nad leczeniem zespołu Downa?

– Biotechnologia ma w tej dziedzinie olbrzymie sukcesy, ale to biotechnologia, a nie medycyna, a to medycyna musi ten postęp wdrożyć w życie. Pozostaje otwarte pytanie, jak wygrać wyścig z eugeniką. Jeśli będzie rozwijała się w takim tempie jak obecnie, to nie będzie dla kogo produkować leku. Gdy przeżyją pojedyncze dzieci z zespołem Downa, to przemysł farmaceutyczny nie będzie w stanie wyprodukować preparatu, za który zapłaci, powiedzmy, tysiąc dzieci w skali świata. Wygranie wyścigu z eugeniką traktuję w kategoriach walki św. Jerzego ze smokiem. To jest takie wyzwanie. Eugenika jest prosta, nie potrzebuje wielkich nakładów. Natomiast badania nad terapią eksperymentalną są straszliwie kosztowne, wymagają wyrafinowanych metod, wielkich nakładów i stąd ta dysproporcja.

Na jakim etapie są dziś na świecie badania nad leczeniem zespołu Downa?

– Są na różnym poziomie zaawansowania w zależności od typu badań. Jest nurt, gdzie próbuje się stosować u dzieci z zespołem Downa leki aplikowane w innych chorobach, np. w chorobie Alzheimera, są już takie próby kliniczne.
Mamy też najśmielsze badania biotechnologiczne polegające na wyłączeniu dodatkowego chromosomu 21. pary, ale one są najmniej zaawansowane. Zamieniono też dodatkowy chromosom w nieaktywny chromosom. Najbardziej popularny nurt to poszukiwanie substancji, które mogą zahamować aktywność najważniejszego enzymu w zespole Downa – białka DYRK1a.

Kto na świecie prowadzi badania, by pomóc chorym z dodatkowym chromosomem?

– Bardzo poważne ośrodki neurobiologii na świecie szukają lekarstwa na zespół Downa. Wystarczy wymienić chociażby Instytut Neurobiologii rozwojowej w Nowym Jorku.

Co pokazały badania na zwierzętach, jeśli chodzi o terapię zespołu Downa?

– Zasada jest taka, że im wcześniej wdrożymy leczenie, tym lepiej. Procesy uszkodzenia mózgu w zespole Downa zaczynają się już w okresie płodowym, kiedy neurony wędrują do kory mózgowej, na tym etapie byłoby najlepiej podawać lek. Jeżeli lek podawalibyśmy po urodzeniu dziecka, to pewne rzeczy zatrzymamy, ale na dzień dzisiejszy do pełnego zdrowia nie wrócimy.
Badania pokazały np., że podawanie z wodą pochodnych związku harminy ciężarnym zwierzętom noszącym płody z modelem zespołu Downa nie szkodziło samej matce, a przywracało pewne parametry morfologiczne płodom, np. zmieniając budowę szkieletu w kierunku pozytywnym. Wydaje mi się, że cała trudność polega na tym, iż medycyna nie tylko w Polsce, ale i na świecie jest nieprzygotowana albo słabo przygotowana na przyjęcie zdobyczy biotechnologów. I wydaje mi się, że to bardzo może zniechęcić tych naukowców.
Kiedyś wyciszenie chromosomu zawierającego setki genów było absolutnie niemożliwe. Teraz biotechnolodzy w żywych komórkach zamienili chromosom 21. pary na nieaktywną formę chromatyny – są zatem te 3 chromosomy, ale jeden jest nieaktywny. A teraz szukają odpowiedzi na pytania: jak podać ten związek, kiedy, w jakim stadium wyciszać gen? To są wielkie pytania.

Kiedy możemy spodziewać się wejścia w życie osiągnięć biotechnologów skierowanych do osób z zespołem Downa?

– Świat musi się przestawić na inne tory, wyjść z mentalności eugenicznej i nawiązać kontakt z medycyną, a wtedy przestaniemy mówić o badaniach na zwierzętach. Biotechnologia prowadzi badania głównie na zwierzętach – modelu mysim. Jest wiele różnych, dobrych modeli, ale zawsze adwersarze powiedzą nam, że to tylko zwierzęta.

A co dziś oferuje medycyna osobom z zespołem Downa?

– Oprócz terapii przyczynowej zespołu Downa musimy cały czas mówić o terapii objawowej. W Polsce mamy ogromne braki w rehabilitacji, w logopedii, i w ogóle w podejściu do zespołu Downa. Na pewno można by zrobić więcej. Bardzo często słyszę zarzut, czy wiem, jakie to są koszty. Zdaję sobie też sprawę, jakie koszty ponosi podatnik w przypadku badań prenatalnych, które nie są za darmo. Badania tzw. przesiewowe kobiet po 35. roku życia też kosztują, i to bardzo dużo. Pracowałem swego czasu w Centrum Zdrowia Dziecka w programie badań prenatalnych i większość kobiet, które do nas przychodziły, to były zdrowe kobiety. Zadaję pytanie, na które do tej pory od nikogo nie otrzymałem satysfakcjonującej odpowiedzi: dlaczego w grupie liczącej setki kobiet szukać jednej, która urodzi dziecko z zespołem Downa, zamiast te środki przenieść na badania nad terapią, nad rehabilitacją? Myślę, że za te pieniądze moglibyśmy w Polsce zbudować instytut zespołu Downa, w którym moglibyśmy się zajmować tą sprawą od podstaw.

Zamiast tego szukamy chorych dzieci, by je zabić, wydając na to grube pieniądze?

– Jeżeli odpowiedziałbym na to pytanie twierdząco, to tu zaczyna się granica poprawności politycznej i natychmiast środowisko rzuci się na mnie ze słowami, że celem badań prenatalnych nie jest aborcja, przecież są sytuacje, w których dzięki tym badaniom możemy później leczyć chore dzieci. To jest poprawność polityczna i to jest zawracanie głowy. Dlatego że sytuacje, w których dzieci możemy leczyć, są naprawdę rzadkie. Dziś najważniejszym nurtem, moim zdaniem, i tego zdania nie zmienię, jest nurt aborcyjny.

W Polsce są prowadzone badania nad zespołem Downa?

– Kilka lat temu jeden z profesorów, wtedy jeszcze doktor, prowadził projekt poświęcony zespołowi Downa. Dziś paradoks polega na tym, że naukowcy dostają środki na badania nieprawdopodobnie rzadkich chorób, które dotykają 200 osób w skali świata, natomiast nie otrzymują środków na najczęstszą przypadłość genetyczną, jaką jest zespół Downa. Ten paradoks tkwi w mentalności eugenicznej. Wbito ludziom do głowy, że zespół Downa jest chorobą nieuleczalną i dlatego nie wolno się nią zajmować.
Byłem świadkiem zakończenia dyskusji przez prowadzącego kongres – po tym, jak jedna z osób zaczęła mówić o leczeniu zespołu Downa, przewodniczący sesji wyłączył jej mikrofon. To było dla mnie szokujące.
Teraz mam nadzieję, że to się zmieniło, ale przed laty sprawa leczenia zespołu Downa była traktowana jak przegrana z perspektywy jej leczenia. Jest to ogromny błąd w myśleniu.

Jak go udowodnić środowisku, które wydaje wyrok na życie bezbronnych Polaków?

– Podam tylko przykład rdzeniowego zaniku mięśni, bardzo ciężkiej choroby neurologicznej, znacznie cięższej niż zespół Downa, którą przez ostatnie 100 lat traktowano jako nieuleczalną, a dziś można ją leczyć. Na rynku mamy kilka leków na to schorzenie, a co ciekawe, na międzynarodowej naukowej konferencji w Warszawie poświęconej tej przypadłości oprócz naukowców z USA czy Włoch byli też przedstawiciele trzech koncernów farmaceutycznych. Zastanawiam się, co czują dziś matki, które dokonały aborcji dzieci z rdzeniowym zanikiem mięśniowym kilka lat temu, kiedy dzisiaj na rynku mamy leki pozwalające przyczynowo leczyć tę chorobę?
Musimy sobie zdawać sprawę, że biotechnologia i medycyna nie idzie do przodu, ona pędzi. Czasami w ciągu tygodnia pojawiają się informacje, które do nas docierają dopiero po miesiącu. Jeśli ktoś dziś mówi o nieuleczalności choroby genetycznej przez całe życie pacjenta, to uważam, że ktoś taki jest po prostu niemądry.

Dlaczego tak traktujemy choroby genetyczne, skoro biotechnologia pokazuje rozwiązania?

– Tak się nauczyliśmy i w ten sposób myślimy. Pamiętajmy, jakie korzenie ma współczesna genetyka, która dziś odżegnuje się od eugeniki. Dziś potrzebujemy nowoczesnego kształcenia studentów na różnych kierunkach, zajęć prowadzonych z zakresu terapii eksperymentalnej, które obejmą przyszłych lekarzy, położne, pielęgniarki, by ludzi o tym informowali. Natomiast jeżeli o tym się nie uczy, to wie o tym garstka ludzi. W podręcznikach do genetyki nic na ten temat nie ma. Wszystko kończy się na diagnostyce i poradnictwie genetycznym, ewentualnie na końcu dodany jest skromny rozdział – leczenie chorób genetycznych – taki listek figowy.
Natomiast wydaje mi się, że dobry podręcznik powinniśmy napisać tak, by pokazać młodemu człowiekowi korzenie genetyki, nie najpiękniejsze. Bardzo wielu uczonych parających się genetyką było czynnymi eugenikami współpracującymi z nazistami. Ale też mamy piękną postać prof. Jérôme Lejeune’a, który po odkryciu trisomii – 21. pary chromosomów, natychmiast zaczął mówić o leczeniu zespołu Downa, choć tak niewiele było wiadomo o jego patogenezie.

Ale zabrano mu środki na badania prowadzone w tym kierunku.

– Tak, i to w trybie natychmiastowym. Wiele z tego tytułu prof. Lejeune musiał cierpieć. Nawet w podręczniku do historii genetyki medycznej jest potraktowany na równi z Peterem Emilem Beckerem współpracującym z nazistami. Próbuje się też podważać pełne autorstwo jego odkrycia. W Polsce o prof. Lejeune dowiedziałem się od prof. Aliny Midro. Wtedy zacząłem się nim interesować. Nigdy na żadnych zajęciach w czasie studiów medycznych i doktoranckich nikt nie powiedział mi o prof. Lejeune, który uratował honor medycyny. Teraz bardzo potrzebni są jego następcy – młodzi lekarze i naukowcy. To musi być praca zespołowa, lekarz musi współpracować z badaczem.

Mamy do tego bazę?

– Mamy świetnie wykształconych biotechnologów, mamy uczelnie, tylko cały czas myślimy według stereotypu utrwalonego kilkadziesiąt lat temu. Opisujemy chorobę genetycznie uwarunkowaną, informujemy, jak się ją dziedziczy, a na końcu jest wiadomość o jej nieuleczalności. Tak naprawdę to, na czym mi najbardziej zależy, to by moi szanowni koledzy uzmysłowili sobie, że wchodzimy w czasy terapii. Aborcja i eugenika są passé, a rozwijanie eugeniki świadczy o nieuctwie.

Dziękuję za rozmowę.

Źródło: Nasz Dziennik

 
Start Wywiady Wywiady Leki na zespół Downa
 

WIADOMOŚCI

CIEKAWOSTKI

WYWIADY

PUBLICYSTYKA

KOMPENDIUM

LITERATURA

DZIECIARNIA