n_ciekawestrony.jpg

Kto najgorszy w rządzie?
 

 -   I L U S T R A C J E   - 


Suren Vardanian

Dom na polanie


 


-  M A G I S T E R I U M  -


Pius XII

Sacramentum ordinis
- O święceniach


 

Naszą witrynę przegląda teraz 3236 gości 
Ilość odsłon od 7 XI 2008 r. .
mod_vvisit_countermod_vvisit_countermod_vvisit_countermod_vvisit_countermod_vvisit_countermod_vvisit_countermod_vvisit_countermod_vvisit_countermod_vvisit_counter

Wampir

Niezwykła książka „Wampir” Władysława Reymonta, ukazująca dramat uwikłania się w spirytyzm, okultyzm i fałszywe religie, to już jedenasta pozycja z serii Magna carta zawierającej wielkie, ważne karty naszej rodzimej literatury, wybitne polskie powieści. Więcej...

Hetmani

Przemilczana książka „Hetmani” Weyssenhoffa, ukazująca się dopiero po raz drugi w ponad sto lat od swej pierwszej edycji, to już dziesiąta z serii książek Magna carta, zawierającej wielkie, ważne karty naszej rodzimej literatury, wybitne polskie powieści. Więcej...

Doskonałe nabożeństwo do Panny Maryi

Staraniem Wydawnictwa Diecezjalnego i Drukarni w Sandomierzu ukazał się tradycyjny, klasyczny, nieco uwspółcześniony przekład bestsellera - ponadczasowego dzieła św. Ludwika Marii Grignon de Montfort O doskonałym nabożeństwie do Najświętszej Maryi Panny. Więcej...

Wyprawa po żonę

"Wyprawa po żonę" Korzeniowskiego, ponownie wydana blisko 160 lat po swej pierwszej edycji, to kolejna pozycja serii Magna carta zawierającej wielkie, ważne karty naszej rodzimej literatury, wybitne polskie powieści pisane w wieku XIX i początku XX wieku. Więcej...

Pójdźmy za Nim!

Nakładem Wydawnictwa Diecezjalnego i Drukarni w Sandomierzu ukazała się wyjątkowa książeczka - wizytówka serii Magna carta. To niemal zapomniana - niewygodna, bo katolicka - wiecznie aktualna nowela Henryka Sienkiewicza zatytułowana "Pójdźmy za Nim!". Więcej...

Katechizm św. Piusa X

Wydawnictwo Diecezjalne i Drukarnia w Sandomierzu ma zaszczyt i przyjemność zaprezentować nowe wydanie (4 kolory okładki do wyboru!) wybitnego dzieła świętego papieża - Piusa X - ponadczasowego i ortodoksyjnego katechizmu dla osób dorosłych i młodzieży. Więcej...

Cesarski odstępca

Staraniem WDS ukazała się kolejna książka Louisa de Wohla – już piętnasta! – „Cesarski odstępca” goszcząca – niejako w drodze wyjątku – w arcyciekawej serii brawurowych powieści historycznych o przygodach najwspanialszych świętych. Więcej...

Listy z podróży do Ameryki, t. 1

"Listy z podróży do Ameryki" Sienkiewicza, ponownie wydane w stulecie śmierci autora, to ósma z nowej serii książek – Magna carta – zawierającej wielkie, ważne karty naszej rodzimej literatury, wybitne polskie powieści pisane w wieku XIX i początku XX. Więcej...

Listy z podróży do Ameryki, t. 2

"Listy z podróży do Ameryki" Sienkiewicza, ponownie wydane w stulecie śmierci autora, to ósma z nowej serii książek – Magna carta – zawierającej wielkie, ważne karty naszej rodzimej literatury, wybitne polskie powieści pisane w wieku XIX i początku XX. Więcej...

O mitrę hospodarską

"O mitrę hospodarską" Jeske-Choińskiego, ponownie wydana w ponad wiek od pierwszej edycji, to siódma z nowej serii - Magna carta - zawierającej wielkie, ważne karty naszej rodzimej literatury, wybitne polskie powieści pisane w wieku XIX i na początku XX. Więcej...

Posłaniec Króla

Nakładem Wydawnictwa Diecezjalnego i Drukarni w Sandomierzu ukazała się długo oczekiwana książka Louisa de Wohla (już czternasta!) "Posłaniec Króla" goszcząca w arcyciekawej serii brawurowych powieści historycznych o przygodach najwspanialszych świętych. Więcej...

Tiara i korona, t. 1

"Tiara i korona" Jeske-Choińskiego, ponownie wydana w ponad wiek od pierwszej edycji, to szósta z nowej serii książek – Magna carta – zawierającej wielkie, ważne karty naszej rodzimej literatury, wybitne polskie powieści pisane w wieku XIX i początku XX. Więcej...

Tiara i korona, t. 2

"Tiara i korona" Jeske-Choińskiego, ponownie wydana w ponad wiek od pierwszej edycji, to szósta z nowej serii książek – Magna carta – zawierającej wielkie, ważne karty naszej rodzimej literatury, wybitne polskie powieści pisane w wieku XIX i początku XX. Więcej...

Rodzina Połanieckich, t. 1

"Rodzina Połanieckich" Sienkiewicza, ponownie wydana w stulecie śmierci autora, to piąta z nowej serii książek – Magna carta – zawierającej wielkie, ważne karty naszej rodzimej literatury, wybitne polskie powieści pisane w wieku XIX i początku XX. Więcej...

Rodzina Połanieckich, t. 2

"Rodzina Połanieckich" Sienkiewicza, ponownie wydana w stulecie śmierci autora, to piąta z nowej serii książek – Magna carta – zawierającej wielkie, ważne karty naszej rodzimej literatury, wybitne polskie powieści pisane w wieku XIX i początku XX. Więcej...

Matka Boża i Jej rodzina

Nakładem WDS ukazała się książka z godnymi uwagi wywiadami z szesnastoma rozmówcami oraz artykułami autorstwa Kajetana Rajskiego o Najświętszej Maryi Pannie, Jej świętach i kulcie oraz Jej bliższej i dalszej rodzinie, a także o siedmiu szkaplerzach. Więcej...

Bez dogmatu

"Bez dogmatu" Henryka Sienkiewicza, ponownie wydane w stulecie śmierci autora, to czwarta z nowej serii książek – Magna carta – zawierającej wielkie, ważne karty naszej rodzimej literatury, wybitne polskie powieści pisane w wieku XIX i na początku XX. Więcej...

Puszcza

Powieść "Puszcza" Józefa Weyssenhoffa, ponownie wydana wiek po pierwszej edycji, to trzecia z serii książek Magna carta zawierającej wielkie i ważne karty naszej rodzimej literatury, wybitne polskie powieści pisane w wieku XIX i na początku XX. Więcej...

Wiry

"Wiry" Henryka Sienkiewicza (1846–1916), ponownie wydane w stulecie śmierci autora, to druga z nowej serii książek - Magna carta - zawierającej wielkie, ważne karty naszej rodzimej literatury, wybitne polskie powieści pisane w wieku XIX i na początku XX. Więcej...

Na polu chwały

"Na polu chwały" Henryka Sienkiewicza, ponownie wydane w stulecie śmierci autora, otwiera nową serię książek - Magna carta - zawierającą wielkie, ważne karty naszej rodzimej literatury, wybitne polskie powieści pisane w wieku XIX i na początku XX. Więcej...

Śmierć i sąd

Lektura tych książek – wydanych ponownie po ponad pół wieku przez WDS – jest niezwykle ważna dla każdego. Seria „Eschatologia” ks. Marcina Ziółkowskiego dotyka bowiem spraw ostatecznych, takich jak: śmierć i sąd, niebo i piekło, oraz koniec świata. Więcej...

Niebo i piekło

Lektura tych książek – wydanych ponownie po ponad pół wieku przez WDS – jest niezwykle ważna dla każdego. Seria „Eschatologia” ks. Marcina Ziółkowskiego dotyka bowiem spraw ostatecznych, takich jak: śmierć i sąd, niebo i piekło, oraz koniec świata. Więcej...

Koniec świata

Lektura tych książek – wydanych ponownie po ponad pół wieku przez WDS – jest niezwykle ważna dla każdego. Seria „Eschatologia” ks. Marcina Ziółkowskiego dotyka bowiem spraw ostatecznych, takich jak: śmierć i sąd, niebo i piekło, oraz koniec świata. Więcej...

Tylko Kościół. Apologetyka

Wydawnictwo Diecezjalne i Drukarnia w Sandomierzu ma zaszczyt i przyjemność zaprezentować w stulecie śmierci autora pierwsze polskie tłumaczenie książki „Tylko Kościół. Apologetyka” dobitnie dowodzącej, że poza Kościołem katolickim nie ma zbawienia. Więcej...

http://www.rodzinakatolicka.pl/components/com_gk2_photoslide/images/thumbm/818366baner_Wampir.jpg http://www.rodzinakatolicka.pl/components/com_gk2_photoslide/images/thumbm/391645baner_Hetmani.jpg http://www.rodzinakatolicka.pl/components/com_gk2_photoslide/images/thumbm/410401baner_Traktat_o_doskonalym_nabozenstwie.jpg http://www.rodzinakatolicka.pl/components/com_gk2_photoslide/images/thumbm/890362baner_Wyprawa_po_zone.jpg http://www.rodzinakatolicka.pl/components/com_gk2_photoslide/images/thumbm/432152baner_Pojdzmy_za_Nim.jpg http://www.rodzinakatolicka.pl/components/com_gk2_photoslide/images/thumbm/229445baner_Pius_X.JPG http://www.rodzinakatolicka.pl/components/com_gk2_photoslide/images/thumbm/657702baner_RCesarski.jpg http://www.rodzinakatolicka.pl/components/com_gk2_photoslide/images/thumbm/587604baner_Listy_1.jpg http://www.rodzinakatolicka.pl/components/com_gk2_photoslide/images/thumbm/329658baner_Listy_2.jpg http://www.rodzinakatolicka.pl/components/com_gk2_photoslide/images/thumbm/830971baner_MitreHospodarska.jpg http://www.rodzinakatolicka.pl/components/com_gk2_photoslide/images/thumbm/811784baner_poslaniec_krola.jpg http://www.rodzinakatolicka.pl/components/com_gk2_photoslide/images/thumbm/631027baner_TiaraiKorona1.jpg http://www.rodzinakatolicka.pl/components/com_gk2_photoslide/images/thumbm/235694baner_TiaraiKorona2.jpg http://www.rodzinakatolicka.pl/components/com_gk2_photoslide/images/thumbm/669600baner_RPolanieckich2.jpg http://www.rodzinakatolicka.pl/components/com_gk2_photoslide/images/thumbm/244631baner_RPolanieckich1.jpg http://www.rodzinakatolicka.pl/components/com_gk2_photoslide/images/thumbm/957404baner_MB_i_jaj_rodzina_czyli_kto.jpg http://www.rodzinakatolicka.pl/components/com_gk2_photoslide/images/thumbm/206161baner_Bez_dogmatu.jpg http://www.rodzinakatolicka.pl/components/com_gk2_photoslide/images/thumbm/379606baner_Puszcza.jpg http://www.rodzinakatolicka.pl/components/com_gk2_photoslide/images/thumbm/635690baner_Wiry.jpg http://www.rodzinakatolicka.pl/components/com_gk2_photoslide/images/thumbm/945785baner_Na_polu_chwaly.jpg http://www.rodzinakatolicka.pl/components/com_gk2_photoslide/images/thumbm/689327baner_Smierc_i_sad.jpg http://www.rodzinakatolicka.pl/components/com_gk2_photoslide/images/thumbm/471952baner_Niebo_i_pieklo.jpg http://www.rodzinakatolicka.pl/components/com_gk2_photoslide/images/thumbm/330416baner_KoniecSwiata.jpg http://www.rodzinakatolicka.pl/components/com_gk2_photoslide/images/thumbm/661023baner_Tylko_Kosciol.jpg
 

Mit pełnej nieuleczalności zespołu Downa PDF Drukuj Email
Ocena użytkowników: / 0
SłabyŚwietny 
wtorek, 27 czerwca 2017 21:29

Przez dziesięciolecia wbijano do głowy studentom i lekarzom jeden z najlepiej utrwalonych w medycynie mitów o całkowitej nieuleczalności zespołu Downa. - Trzeba powiedzieć, że było to działanie bardzo skuteczne. Całe szczęście, że mity nie cieszą się szczególnym zainteresowaniem dobrych naukowców - mówi genetyk prof. Andrzej Kochańskim z PAN w rozmowie z Kają Godek.

W tych dniach mija 20 lat od śmierci profesora Jerome Lejeune'a. Co mu zawdzięczamy?

- Tak, dokładnie 3 kwietnia przypada 20. rocznica śmierci profesora Jerome Lejeune'a. Profesor Lejeune był wielkim francuskim genetykiem, jednym z pierwszych genetyków klinicznych, którzy posiedli rzadką umiejętność łączenia pracy badawczej z praktyką kliniczną. Warto przypomnieć, że dopiero w 1953 r. odkryto podwójną helisę DNA, genetyka kliniczna wtedy była w powijakach. Po 6 latach od odkrycia helisy DNA profesor Jerome Lejeune w niezwykle skromnych warunkach dokonał epokowego odkrycia trisomii 21 pary chromosomów - czyli mutacji najczęściej spotykanej w zespole Downa.

To chyba niedoceniana postać. Dlaczego tak mało się o nim mówi, dlaczego tak niewielu zna to nazwisko? Jak traktuje się Lejeune'a w podręcznikach do genetyki?

- Profesor Lejeune był przede wszystkim lekarzem, wiernym zasadom medycyny. Zaraz po odkryciu trisomii postanowił zająć się badaniami nad poszukiwaniem terapii zespołu Downa. Był wielkim orędownikiem badań nad terapią eksperymentalną. Niestety, upór profesora Lejeune'a bardzo nie spodobał się wielu genetykom. Postanowiono ukarać profesora. Jeszcze za życia był szykanowany. Po śmierci natychmiast o nim zapomniano. Proszę pokazać mi podręcznik genetyki medycznej, w którym postać profesora Lejeune'a zostałaby należycie potraktowana. Nawet w podręczniku do historii genetyki Lejeune'owi poświęca się zaledwie kilka linijek tekstu. W dodatku autor podręcznika próbuje umniejszyć rolę profesora w odkryciu trisomii.

Takie są realia.

- Warto dodać, że te same podręczniki, w których zapomniano o profesorze Lejeune'ie, jak dotąd nie wycofały nazwisk uczonych, którzy w pewnym okresie swego życia współpracowali z nazistami. Ilu ludzi wie o tym, że choroba Hallervordena- Spatza zawdzięcza swą nazwę niemieckim uczonym (Juliusz Hallervorden i Hugo Spatz), którzy brali udział w programach zagłady chorych z upośledzeniem umysłowym w czasie II wojny światowej? Do dziś studenci medycyny uczą się o dystrofii mięśniowej typu Beckera oraz miotonii Beckera. Warto przypomnieć, że profesor Peter Emil Becker należał do NSDAP. W podręczniku historii genetyki jest przedstawiany jako jeden z ojców - założycieli niemieckiej genetyki po drugiej wojnie światowej. Tak oto przedstawia się dość ponury obraz rzeczywistości - z jednej strony zapomniany Jerome Lejeune, z drugiej uwiecznieni w medycynie Hallervorden, Spatz i Becker.

Lejeune pod koniec życia mówił, że gdyby wiedział do czego zostanie wykorzystane jego odkrycie, nigdy nie opublikowałby wyników swoich badań...

- Stało się najgorsze. Profesor Lejeune - wielki obrońca życia - dokonał odkrycia, które umożliwiło aborcję eugeniczną dzieci z zespołem Downa. Do czasów Lejeune'a genetycy nie mieli żadnej możliwości wykrycia zespołu Downa u dziecka w życiu prenatalnym. Innymi słowy, brakowało specyficznego testu, który pozwoliłby ocenić kariotyp dziecka z zespołem Downa. Po odkryciu Lejeune'a wystarczyło tylko w komórkach z płynu owodniowego, poddanych hodowli, poszukać dodatkowego chromosomu i diagnoza była gotowa. Warto dodać, że gdyby profesor Lejeune nie opublikował wyników swoich badań, zrobiliby to inni. Niestety, była to kwestia czasu.

Zespół Downa powstaje, gdy dziecko otrzyma w chwili poczęcia o jeden chromosom za dużo. Lejeune to wiedział i resztę życia poświęcił na szukanie metody eliminacji nadwyżkowego chromosomu z kariotypu. Umierał, wiedząc, że to się nie udało, czując, że nie zrealizował swojego marzenia. Czy ktoś obecnie kontynuuje poszukiwanie terapii trisomii? Czy to w ogóle możliwe?

- Przez dziesięciolecia wbijano do głowy studentom i lekarzom jeden z najlepiej utrwalonych w medycynie mitów o całkowitej nieuleczalności zespołu Downa. Trzeba powiedzieć, że było to działanie bardzo skuteczne. Całe szczęście, że mity nie cieszą się szczególnym zainteresowaniem dobrych naukowców. Jeszcze bardzo niedawno, kiedy studiowałem medycynę, rozwój tkanek, narządów traktowano jako proces jednokierunkowy i nikt z tym nawet nie próbował dyskutować. Tymczasem znalazł się bardzo śmiały uczony dr Shinya Yamanaka, który za pomocą pewnych białek zmusił dojrzałe komórki do powrotu do stanu wyjściowego. Dr Yamanaka, który za „cofnięcie wskazówek zegara biologicznego” otrzymał w 2012 r. wraz z Sir Johnem Gurdonem nagrodę Nobla, uzyskał tak zwane indukowane komórki macierzyste. W ślady Yamanaki poszli kolejni uczeni. W 2012 r. udało się przeprowadzić komórki uzyskane ze skóry pacjenta z zespołem Downa w stan „młodości". Następnie za pomocą specjalnego wektora w żywych, dzielących się komórkach usunięto dodatkowy chromosom 21 pary.

Czy np. 10 lat temu, ktoś wpadłby na taki pomysł i potrafił go zrealizować?

- Absolutnie nie! Ale pamiętajmy, że 10 lat we współczesnej biotechnologii to jest epoka! W 2013 r. naukowcy poszli jeszcze dalej. Od wielu lat wiadomo o istnieniu genu XIST, który ma niezwykłą zdolność bardzo dokładnego wyciszania jednego z dwóch chromosomów X u kobiety. Ten gen jest niezwykły, „wyłącza" jeden chromosom, w ogóle nie „dotykając" innych. Jest to więc bardzo precyzyjny mechanizm. I tym razem, w odmłodzonych komórkach macierzystych wstawiono gen XIST do chromosomu 21 pary i zamieniono ten chromosom w nieaktywną grudkę chromatyny.

To brzmi wręcz niewiarygodnie.

- Kiedy mówi się o tak wielkich odkryciach biotechnologii, zaraz odzywają się głosy, że to przecież niemożliwe. Ludziom, którzy w ten sposób podchodzą do terapii eksperymentalnej chorób genetycznie uwarunkowanych, proponuję refleksję nad rozwojem lotnictwa.

W którą stronę idą obecnie badania nad terapią zespołu Downa?

- Obecnie najważniejszym genem w badaniach nad zespołem Downa jest DYRK1A. Okazuje się, że pojawienie się 3-ciej, dodatkowej kopii genu DYRK1A wystarczy do wywołania zespołu podobnego do zespołu Downa. Coraz więcej mówi się o tym, że kluczem do zespołu Downa jest prawidłowa aktywność genu DYRK1A, który może doprowadzić do uporządkowania zaburzonej aktywności kilkuset innych genów. Obecnie na świecie trwają intensywne prace nad substancjami, które mogą zmniejszyć nieprawidłową aktywność genu DYRK1A. Inne grupy uczonych badają regulację białka DYRK1A, które jest enzymem. Słowem, w tej dziedzinie dzieje się na świecie bardzo dużo. To tylko część szerokiego spektrum badań prowadzonych na modelu zwierzęcym zespołu Downa. Jak można zauważyć, na świecie prowadzi się wielokierunkowe badania nad „wyciszeniem" całego chromosomu, lub niektórych ważnych genów.

Skoro prace są tak zaawansowane, to dlaczego informacje o nich pojawiają się jedynie w niszowych mediach? Na szerszą skalę jakoś o tym nie słychać...

- Zgadzam się. Ale dotyczy to tylko pewnych środowisk. Wystarczy zajrzeć do piśmiennictwa i wtedy łatwo dostrzec zmianę. Jeśli ktoś postanowił, że niezależnie od wyników badań będzie trwał przy swoich poglądach, to nie mamy na to żadnego wpływu. Trzeba to przyjąć. Prawdę mówiąc, nie warto się tym zajmować. Szkoda czasu.
Dużo ważniejsze jest zainteresowanie młodych ludzi, absolwentów biotechnologii, medycyny, biologii molekularnej możliwościami terapii eksperymentalnej zespołu Downa. Być może wśród polityków znajdą się ludzie, którzy pomyślą o stworzeniu uczonym warunków do pracy nad tym zagadnieniem. To jest duże wyzwanie, ale skoro inni potrafią, dlaczego nie spróbować w Polsce? Coś się zmienia. Tydzień temu miałem zaszczyt uczestniczyć w konferencji poświęconej zespołowi Downa w Radomiu. Konferencja została zorganizowana przez władze miasta. Jestem zachwycony rozwiązaniami w sferze edukacji, które wprowadzono w Radomiu, poziomem konferencji, zainteresowaniem samorządowców, nauczycieli, rodziców.

To wszystko brzmi bardzo obiecująco, ale droga do opracowania konkretnej terapii aberracji chromosomowych chyba jeszcze daleka?

- Tego nie wiemy. Jeżeli dziś biotechnologia medyczna potrafi za pomocą tzw. „nożyczek molekularnych" wycinać mutacje chorobotwórcze, to skąd mogę wiedzieć, co przyniesie jutro?
Posłużę się przykładem. Kilkanaście lat temu nikomu nie przyszło do głowy, że możliwe „naprawienie" uszkodzonego genu w dystrofii mięśniowej. A dzisiaj proszę zobaczyć, medycyna dysponuje lekami, które działają na poziomie genu, przywracając w części jego prawidłową funkcję. Komu śniło się przeprogramowanie komórek skóry w komórki serca albo wątroby? A dziś wiemy, że jest to możliwe.

Poszukiwanie metody leczenia zespołu Downa to chyba medycyna na właściwych torach? Do tej pory skupiano się na diagnostyce prenatalnej i zabijaniu dzieci z nieprawidłowym kariotypem...

- Jeśli ktoś twierdzi, że eliminacja dziecka z dodatkowym chromosomem jest zgodna z założeniami medycyny, to muszę zamilknąć. Lekarzowi nie wolno myśleć kategoriami eugeniki. Eugenika i medycyna to dwa całkowicie odmienne sposoby myślenia. Z historii wiemy, że lekarze bywali entuzjastami eugeniki. Ludzie szanujący życie muszą pilnie zająć się stworzeniem warunków do prowadzenia badań nad terapią eksperymentalną zespołu Downa. Biotechnologia medyczna wskazuje nowy horyzont. Trzeba doprowadzić do tego, aby absolwenci biotechnologii, medycyny, biologii molekularnej i dziedzin pokrewnych niejako na nowo zajęli się zespołem Downa. To jest bardzo ciężka praca, ale jeżeli się uda, to już niedługo obudzimy się w innym kraju.

***

Prof. dr hab. Andrzej Kochański - lekarz genetyk, specjalista genetyki klinicznej oraz laboratoryjnej, profesor zwyczajny w Instytucie Medycyny Doświadczalnej i Klinicznej im. M. Mossakowskiego Polskiej Akademii Nauk w Warszawie. Autor licznych prac naukowych z zakresu neurogenetyki. Wykładowca Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego. Od 2013 r. ekspert, a następnie (2014) członek Zespołu Ekspertów Konferencji Episkopatu Polski ds. Bioetycznych.

Źródło: Gość Niedzielny

 
Start Wywiady Wywiady Mit pełnej nieuleczalności zespołu Downa
 

WIADOMOŚCI

CIEKAWOSTKI

WYWIADY

PUBLICYSTYKA

KOMPENDIUM

LITERATURA

DZIECIARNIA